Trastornos en el metabolismo de los aminoácidos

Los aminoácidos son sustancias vitales sin las cuales nuestro metabolismo no podría ensamblar proteínas. Además, tienen otras tareas indispensables, por ejemplo, en el sistema nervioso, metabolismo hepático, crecimiento o acumulación de piel, cabello y uñas. Algunos aminoácidos pueden ser producidos por el propio organismo humano, otros necesariamente deben ser provistos de alimentos.

enzimopatia

Los procesos implicados en el ensamblaje y desmontaje de aminoácidos y proteínas en el organismo son muy complejos; toda una gama de enzimas y coenzimas están involucradas. Si las personas son defectuosas o no son producidas por el cuerpo o solo en una cantidad insuficiente, que se conoce colectivamente como enzimopatía, se produce como resultado, por ejemplo, un trastorno en el metabolismo de aminoácidos o enfermedades como la porfiria o la enfermedad de Fabry.

Las fallas de un vistazo

Muy a menudo, los defectos en el metabolismo de los aminoácidos es que los precursores o productos intermedios no se pueden convertir en el aminoácido final. El resultado es que estos se acumulan en el cuerpo, sin embargo, el aminoácido falta o su cantidad es insuficiente para cumplir su función. Esto conduce a daños de tejidos y órganos por los intermedios y / o síntomas de deficiencia debido a la deficiencia de aminoácidos.

En algunos casos, el transporte de aminoácidos se ve alterado, por lo que no pueden tomarse de la orina y transportarse de vuelta al cuerpo, por ejemplo.

Los trastornos del metabolismo de los aminoácidos tienen una cosa en común: se basan en un defecto genético congénito, por lo que se heredan. La mayoría, sin embargo, son muy raros. La expresión puede variar, dependiendo de si una enzima está completamente ausente o solo tiene una función limitada.

El diagnóstico a menudo es difícil

Dado que una vía metabólica incluye varias estaciones donde se necesitan diferentes enzimas, pueden ocurrir varios trastornos. El camino al diagnóstico es una odisea en muchos de los trastornos, ya que la mayoría de estas enfermedades son muy raras y los síntomas son bastante inespecíficos, la mayoría de los médicos no saben mucho al respecto y las enfermedades son difíciles de detectar.

Las excepciones son la fenilcetonuria y, en Baviera, los defectos del ciclo de la urea, dado que ya se están utilizando en neonatos para las pruebas de detección y, por lo tanto, se detectan temprano. A menudo, el espectro terapéutico es bastante limitado: en enfermedades raras, la investigación intensiva no vale la pena para las compañías farmacéuticas.

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